Nyitott gerinc

Hogyan alakul ki a nyitott gerinc?

A nyitott gerinc az idegrendszert magába foglaló velőcső záródásának zavara.

Megjelenései

• Spina bifida occulta (rejtett), akkor jön létre, ha csupán a csontos gerinc, a csigolyaív nem záródik (spina bifida occulta), ez esetben a bőrfelszín a hiány felett zárt marad. Előfordulhatnak ugyan apró jelek a bőrön, ilyenek pl. apró szőrcsomó, a bőr behúzódása vagy hegesedése. Ritkán lehetnek súlyos következményei, pl. az alsó végtagok izomsorvadása, vizelet-, vagy széklettartási zavarok, fertőzés, stb.
  Viszonylag gyakori fejlődési rendellenesség (15%), az esetek döntő többségében klinikai jelentőséggel nem bir. Előfordulása leginkább a lumbalis 5-ös, sacralis 1-es csigolyán. A sacralis (keresztcsonti 1-es) csigolyán történő előfordulása klinikai jelentőséggel nem bír, mivel, az összecsontosodott sacrumon statikai, vagy egyéb eltérést nem okoz, míg egyes szerzők úgy gondolják, hogy a nagy statikai terhet viselő L 5 csigolyán kialakuló bármilyen rendellenességnek szerepe lehet.
  Legtöbbször mellékletként észleljük, amennyiben a betegről deréktáji panaszai miatt röntgen vizsgálat készül. Legjellemzőbb tünete lehet a fiúgyermekeknél az éjszakai bevizelés (enuresis nocturna), melyet pubertáskorig többnyire kinőnek.
• Spina bifida cysticáról (tömlős) beszélünk, ha a velőcsőzáródás elégtelenségének helyén az agyhártyák zsákszerű kiboltosulást képeznek.
• Spina bifida aperta (nyitott) a rendellenesség megnevezése abban az esetben, ha a nyitott gerincet bőr nem fedi, a gerinc agyvíz (liquor) tere szabadon közlekedik a magzatvízzel.

Kialakulásának okai az esetek többségében ismeretlen. Olykor kiválthatják korai terhesség alatt szedett (főleg epilepsziaellenes) gyógyszerek, kromoszóma-rendellenességek (főleg Edwards-szindróma), tartósan magas anyai láz (mely Magyarországon az esetek 90%-ában influenza, vesemedence-gyulladás és tüszős mandulagyulladás miatt következik be), szauna, és számos monogénesen öröklődő genetikai betegség.

A nyitott gerinc többségét mégis multifaktoriális kóreredetűnek tartjuk, vagyis több gén hibája és környezeti tényezők együttes hatására következik be. Minél nagyobb a hibás gének szerepe, annál súlyosabb a rendellenesség, és annál nagyobb az utódokban az ismétlődési kockázat is. A legenyhébb formák ismétlődési kockázata 2%, a legsúlyosabb nyitott gerincek esetében ez a kockázat 6% is lehet. Hasonlóan nő a kockázat akkor, ha az adott házaspárnak már született gyermeke nyitott gerinccel. Ha egy gyermek született betegen, az ismétlődési kockázat 3%, ha kettő 10%, ha három, 20%. A nyitott gerinc nyitott formája gyakran már újszülött korban végzetes. Az operált esetek is intézeti kezelésre szoruló súlyosan mozgáskorlátozottak lesznek. Leggyakoribb szövődmények az alsó végtagok bénulása, vizelet-, ill. széklettartási képtelenség, valamint vízfejűség.

A diagnózis

A spina bifida diagnózisa méhen belül történik, rutin terhesgondozás keretében. Rutinszerűen alkalmazzák a szérum alfa fötoprotein (AFP) nevű fehérje anyai vérből történő meghatározását. Az AFP normális értéke a terhesség 16. hetének betöltése napján 0,5-2,5 MoM között van. A nyitott gerincre a nagyon magas anyai szérum AFP érték a jellemző.

A nyitott gerinc magzati diagnosztikájában legfontosabb az ultrahang-vizsgálat. UH vizsgálat során feltűnő a homlok kidudorodása ("citrom-jel"), az agykamrák kitágulása, a kisagy összenyomódása és torzulása ("banán-jel"), továbbá az alsó végtagok fejletlensége és mozdulatlansága. A defektus helyén vagy nyílást, vagy a bőrfelület zsákszerű kiboltosulását láthatjuk.

Milyen terápiás lehetőségek vannak?

Az anyát genetikai tanácsadóba kell irányítani, ahol hiteles, pontos információkat kap a várható eseményekről. A terhesség megszakítására orientálni a szülőket etikátlan. A döntés minden esetben az ő kezükben van, az orvos feladata kizárólag a felvilágosítás. Amennyiben a szülő a komor jövőkép ellenére is a terhesség megtartása mellett dönt, az orvosoknak mindent meg kell tenni a pár százaléknyi esély kihasználására.

Hogyan előzhető meg a kialakulása?

1991 óta ismert, hogy a folsav napi 0,4 mg-os adagjával a velőcsőzáródási rendellenességek 72%-a kivédhető. A kockázat mértékét és az alkalmazandó folsav napi adagját az Egyesült Államok közegészségügyi főhatósága (Centers for Disease Control and Prevention) határozta meg. A folsavszedés megelőző hatásáról, az alkalmazandó folsavdózisokról, és a védelem mértékéről szóló viták ma sem zárultak le.

Epilepsziás anya esetén fontos, hogy a nyitott gerincet okozó gyógyszerekről (valproátok, karbamazepin) az anyát még a fogamzás előtt állítsák át nem magzatkárosító gyógyszerekre.

Az anyai szervezet túlmelegedésével (láz, szaunázás) kapcsolatos nyitott gerinc a magas lázzal járó betegségek erélyes antibiotikus kezelésével és hatékony lázcsillapítással védekezhetünk. Lázcsillapításra tilos szalicilsav származékokat és nem szteroid gyulladásgátlókat alkalmazni, mert ezek másféle magzati (és anyai) ártalmakat okozhatnak. Lázcsillapításra főként a paracetamol, ill. metamizol (Algopyrin) javasolható. Ezzel szemben ma nincs olyan antibiotikum, melyet a magzati fejlődésre komolyan ártalmasnak vélhetnénk.

A szauna a terhes nők számára tilos. Ellentétben a szoláriummal, meleg fürdőkkel, melyek biztosan nem okozhatnak kritikus mértékű felhevülést.

Amennyiben az anya közeli rokonságában már fordult elő nyitott gerinc, a terhesség előtt genetikai tanácsadóhoz kell fordulni a kockázat felmérése és a megelőzés megtervezése céljából.